Después de nueve años de trabajo, los líderes del consorcio
científico internacional Encode presentaron los esperados resultados que
explican cómo funciona el genoma humano.
Sus conclusiones demuestran que por lo menos el 80% del
genoma está activo en por lo menos algún tipo de célula del organismo. Este
descubrimiento echa por tierra la idea vigente hasta ahora de que la mayor
parte del genoma está formado por residuos genéticos sin utilidad, a los que
despectivamente se llamaba ADN basura.
Este ADN basura, se demuestra ahora,
tiene en realidad un gran valor, ya que regula cómo funcionan los genes. De él
depende que los genes adecuados se activen en el momento adecuado en las células
adecuadas y que, por ejemplo, una célula de hígado funcione como una célula de
hígado y que una neurona funcione como una neurona.
En este 80% largo del genoma que ahora sale a la luz se han
encontrado alteraciones genéticas relacionadas con un gran número de
enfermedades. Si en el pasado no se sabía cómo interpretar las alteraciones en
regiones del genoma que se consideraban inactivas, ahora queda claro que pueden
producir averías en el funcionamiento de las células.
Entre las más de 400 enfermedades que científicos del
consorcio Encode ya han relacionado con alteraciones en estas regiones del
genoma, destacan dolencias cuyo origen era un enigma como la diabetes tipo 1,
la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o algunos
casos de cáncer de mama. También rasgos hereditarios como la altura de una
persona o la edad a la que sale el primer diente están regulados por estas
regiones del genoma en las que no hay genes –o, por lo menos, genes en el
sentido clásico-.
“Vamos a tener que redefinir lo que es un gen, que es uno de
los conceptos más fundamentales de la biología”, destaca Roderic Guigó,
bioinformático del Centre de Regulació Genóica (CRG) y de la Universitat Pompeu
Fabra y uno de los 24 investigadores principales del proyecto.
Fuente: La Vanguardia.com - Puede leer la nota completa en
